İki çox nadir patologiyası olan körpə: Oxşar hallar dünyada yoxdur

Yeddi aylıq Mariçkaya iki nadir - Rubinşteyn-Taybi və Abernetti sindromu diaqnozu qoyulub ki, bu da çox qeyri-adi birləşmədir.

Sfera.az bildirir ki, bu anadangəlmə patologiyaların sintezi o qədər nadirdir ki, dünya ədəbiyyatında heç bir oxşar hadisə təsvir edilməmişdir. Bu barədə Qərbi Ukrayna İxtisaslaşdırılmış Uşaq Tibb Mərkəzi məlumat yayıb

.
Mariçka vaxtından əvvəl, hamiləliyin 34-cü həftəsində doğulub və həyatının ilk günlərindən ona xüsusi diqqət lazım olub. Yeni doğulmuş körpə İvano-Frankivsk vilayətindəki xəstəxanaya yerləşdirilib, o, göy öskürək, ağciyər qanaması və mədə-bağırsaq traktının problemlərindən müalicə olunub.
 

Sonradan ailə Lvov bölgəsinə köçüb. Qızlarının tez-tez xəstələnməsindən narahat olan valideynlər tibb mərkəzinə üz tutublar və burada genetiklər Rubinşteyn-Taybi sindromunu aşkar ediblər.


Uşaq 2 aydan çox xəstəxanada qalıb. Nəfəs alma problemlərinə görə o, maska ​​ilə qeyri-invaziv ventilyasiya tələb edib. Əlavə qan testləri biokimyəvi anormallıqları aşkar edib ki, bu da həkimləri qaraciyər damarlarının kompüter tomoqrafiyasını aparmağa məcbur edib.
 

KT müayinəsi zamanı həkimlər uşaqda portal vena hipoplaziyası və Abernetty sindromu (II tip) kimi tanınan ekstrahepatik şunt olduğunu aşkar ediblər.
 

Bu nadir anomaliya qanın əhəmiyyətli bir hissəsinin qaraciyərdən yan keçərək sistemli dövriyyəyə daxil olmasına və nəticədə qaraciyər hipoksiyasına səbəb olur. Ağır hallarda xəstəlik qaraciyər ensefalopatiyasına və metabolik pozğunluqlara səbəb ola bilər. Xoşbəxtlikdən, körpənin anomaliyası vaxtında, qaraciyər funksiyasında minimal dəyişikliklər mərhələsində aşkar edilib və qastroenteroloqlar metabolik pozğunluqların dərhal müalicəsinə başlayıblar.


Körpə Mərkəzin mütəxəssisləri tərəfindən diqqətlə izlənilir. Qastroenterologiya klinikasında uşaq metabolik dəyişiklikləri düzəltməyə yönəlmiş müalicəyə başlayıb, kardioloq və oftalmoloq onun ürək xəstəliyini və Rubinşteyn-Taybi sindromu ilə bağlı görmə problemlərini izləyir, pediatrlar simptomatik terapiya aparırlar.

Aysel