Dünyada cəmi 27 nəfərdə görülən nadir xəstəlik balaca Anqusun və ailəsinin həyatını tamamilə dəyişib. Cəmi altı aylıq olanda qıcolmalarla başlayan bu çətin prosesdə xəstəliyinə uzun müddət diaqnoz qoymaq mümkün olmayıb. Yaşadıqları qeyri-müəyyənliyə və qorxuya baxmayaraq, Anqusun ailəsi oğulları üçün əllərindən gələni etməyə çalışırdılar. Nəhayət, onun CRELD1 adlı çox nadir bir genetik xəstəliyi daşıdığı öyrənilib. İndi onlar həm oğulları, həm də oxşar vəziyyətlərdə olan ailələri üçün maarifləndirməyə çalışırlar.

Sfera.az maraqlı hekayənin təfərrüatlarını təqdim edir.

Üç yaşlı Anqus dünyada cəmi 27 nəfərə təsir edən nadir xəstəliklə mübarizə aparır.

Bu vəziyyətdən ilk xəbərdar olduqları zaman valideynləri üçün qorxulu bir proses başlayıb. Anqusun davamlı qıcolmalara, nitq və hərəkət problemlərinə səbəb olan genetik xəstəlik hələ də mütəxəssislər üçün böyük sirr olaraq qalır. Bundan əlavə, bu xəstəlik uşaqlarda ürək problemlərinə və təəssüf ki, bəzi hallarda ölümə səbəb ola bilər.

Anqusun atası Oli Pauell bu nadir xəstəlik haqqında məlumatlılığı artırmaq və tədqiqatları maliyyələşdirmək üçün böyük bir addım atıb.

O, bir həftə ərzində hər gün 42 kilometrlik marafon qaçıb. Bu çətin mübarizə ilə indiyə qədər təxminən 64 min Azn-dən çox ianə toplamağı bacarıb. İanələr ailələrə dəstək təklif edən və daha yaxşı müalicəyə çağıran “CRELD1 Warriors” adlı təşkilata gedir.

Anqusun anası Sofinin dediyinə görə, oğlu altı aylıq olarkən şiddətli qıcolma keçirəndən sonra onların həyatı kabusa çevrilib.

“Gözləri geri çevrilir və bədəni titrəyirdi. Onun öləcəyini düşünürdüm" - deyən ana həkimlərin həmin vaxt diaqnoz qoya bilməməsinin çətin olduğunu deyir.

Anqus iki il ərzində təkrarlanan qıcolmalardan və saatlarla davam edən tutmalardan əziyyət çəkirdi.

Amma altı ay əvvəl Anqusun vəziyyətinin CRELD1 olduğu məlum olub. Bu xəstəlik hər iki valideynin daşıdığı nadir bir genin uşağa ötürüldüyü zaman baş verir.
Anqusun anası Sofi, oğlunun ilk tutma keçirənə qədər tamamilə sağlam uşaq olduğunu deyir:
.

"Bu ilk qıcolma cəmi beş dəqiqə davam etdi, lakin bu, bir ömür kimi hiss olunurdu" - deyən ana əlavə edir ki, həkimlər bunun sadə bir qızdırma tutması ola biləcəyini düşünürdülər.

Ancaq sonrakı aylarda Anqus tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilirdi. Xüsusilə şiddətli soyuqdəymə daha uzun və daha şiddətli qıcolmalara səbəb olub.

“Həkimlər bizə bunun müvəqqəti ola biləcəyini dedilər, lakin səbəbini izah edə bilmədilər" - deyən Sofi genetik testlərin heç bir nəticə vermədiyini bildirib.

Qeyd edək ki, CRELD1 xəstəliyi ürək problemləri, qavrama və inkişaf gecikmələri, tənəffüs və immun sistem problemləri kimi bir çox sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Anqus keçən il Milad ərəfəsində komaya yerləşdirildikdən sonra sağalıb.

"Həkimlər bu mövzuda yalnız bir tibbi məqalənin olduğunu və xəstəliyin Anqusa necə təsir edəcəyini bilmədiklərini dedilər"- Sofi diaqnozun həm rahatlıq, həm də qeyri-müəyyənlik yaratdığını əlavə edib.

Aysel

Dünyada 27 nəfərdə rast gəlinən nadir xəstəliklə mübarizə aparan körpənin hekayəsi - FOTOLAR