6 yaşlı qız yeganə qəribə genlə doğulub

6 yaşlı Harlou Qardner adlı qız nadir genetik xəstəliklə mübarizə aparır. Portsmut şəhərindən (Böyük Britaniya) olan Harlou Qardner bu növdə yeganə olan genetik xəstəliyə sahibdir. Bu xəstəlik dünyada ilk sayılır.

Sfera.az bildirir ki, həkimlər Harlou Qardnerin nə qədər yaşayacağını deyə bilmirlər, çünki əvvəllər belə bir diaqnozla heç vaxt qarşılaşmayıblar.

Qəribə bir pozğunluq səbəbiylə Harlounun qığırdaq və sümük inkişafı yavaşlayıb, yeriyərkən ağrı və inkişaf ləngiməsinə səbəb olub.  Qız yavaş-yavaş görmə qabiliyyətini itirir və boru vasitəsilə qidalanır, həmçinin böyrək transplantasiyasına ehtiyacı var. Onun donoru anası Melani olacaq. 

Başqa heç bir məlum hal olmadığı üçün həkimlər kiçik britaniyalı qızın nə qədər yaşaya biləcəyini belə deyə bilmirlər.

Genetik testlər zamanı qızın anası və 37 yaşlı atası Peterdə nadir “WDR19” geni tapılıb. Cütlüyün digər üç övladı bu xəstəlikdən əziyyət çəkmir. Harlou digər bacı-qardaşları qədər şanslı olmayıb.

"Bu, çox, çox çətin idi və emosional olaraq mənə pis təsir etdi. Onun yaşındakı bütün digər uşaqlarla eyni görünməsi bizi çaşdırdı. Xəstəlik bu qədər nadir və naməlum olduqda, bununla barışmaq o qədər də asan olmur. Xüsusən də, əgər xəstəliyin adı belə yoxdursa. Suallara cavab ala bilsək, bəlkə də, hər şey dəyişəcək”-deyə anası Melani etiraf edir.

Qadın və onun 33 yaşlı bacısı Abigail Godden Harlounun müalicəsi və transplantasiyasına pul toplamaq üçün “Üç Zirvə” müsabiqəsində iştirak etməyi planlaşdırır.

Aysel

Sfera.az