ABŞ Missuridə Renli Ays adlı qızcığaz o qədər nadir bir xəstəliklə doğulub ki, hər kəsi çaşdırıb.

Sfera.az bildirir ki, təxminən 3 kiloqram ağırlığında doğulan qızın valideynləri Renlinin gözlərini açmadığını görüblər. Pediatr qızın gözləri olmadan doğulduğunu aşkar etdikdən sonra narahatlıq şoka çevrilib. Renliyə genetik anomaliyanın səbəb olduğu xəstəlik diaqnozu qoyulub.
Dünyada kifayət qədər nadir genetik xəstəliklər var, lakin yalnız 30 nəfər belə anomaliya ilə yaşayır.
 

Cavab axtarışında olan ailə uşaq xəstəxanasına üz tutub. Renliyə “PRR12 haploinsufficiency” adlı genetik anormallığın səbəb olduğu xəstəlik diaqnozu qoyulub. Diaqnozu qoyan genetik doktor Neyt Censenin sözlərinə görə, bu gen, düzgün işləmədiyi təqdirdə, inkişaf, gözlər və digər sistemlərdə bir sıra problemlər yarada bilir. Renlinin vəziyyətinə, yəni göz toxumasının tam olmamasına dünyada təqribən 30-dan az doğuşda rast gəlinir
 

Doktor Censen bu genetik anormallığın təsadüfi olduğunu izah edərək, heç bir şeyin bunun qarşısını ala bilməyəcəyini vurğulayır. Vəziyyət fərdlər arasında çox dəyişir, bəzilərinin bir gözü təsirlənir, digərləri isə, Renli kimi, hər iki gözünü tamamilə itirir. Gözsüz doğulmaqla yanaşı, bu vəziyyət əqli və intellektual inkişafa potensial təsir göstərə bilər.
 

Çətinliklərə baxmayaraq, Renlinin valideynləri gələcək səyahətlərinə müsbət yanaşırlar. Onlar qızlarının vəziyyətini bədbəxtlik kimi deyil, ailələrinin tarixinin unikal bir tərəfi kimi qiymətləndirirlər. Onlar Renlinin normal inkişafına kömək edəcək əməliyyatlar planlaşdırırlar (göz qapaqları hamarlanır və boşluqlar quraşdırırlar). Sonda qızcığaza şüşə gözlər qoyulacaq. Ailə çox ümidlidir. Onlar Renlyin xoşbəxt bir həyat sürməsini təmin etmək üçün hər cür maddi və mənəvi dəstək göstərməyə özlərini hazır hiss edirlər.

Bu hekayə genetikanın gözlənilməzliyini və nadir xəstəliklərin ailələrə dərin təsirinin ən bariz nümunələrindəndir. Bu hadisə, tibb elmində əvvəllər tamamilə naməlum olan xəstəliklərin erkən diaqnostikası və müalicəsini planlaşdırmağın vaxtı çatdığını göstərir. Ən əsası, bu ailə çətin sınaqlar qarşısında belə ümidi itirməməyin ən doğru yol olduğunu sübut edir.

Aynil

Sfera.az