Bəzi pozğunluqlar kənardan nəzərə çarpmır, lakin Daun sindromu adətən ilk baxışdan tanınır. Çünki bu sindromlu şəxslər tez-tez təkrarlanan fərqli üz xüsusiyyətlərinə malikdirlər. Bu vəziyyət bir çox insanların ağlına “niyə hamısı bir-birinə bənzəyir?” sualını gətirir.. Həqiqətən, bu, bir çox digər sağlamlıq vəziyyətindən fərqlidir.

Sfera.az bu barədə maraqlı yazı təqdim edir.

Əvvəlcə bu sualdan başlayaq: Daun sindromu nədir?

Daun sindromu genetik bir fərqdir. Normalda insan hüceyrələrində 23 cüt xromosom olur, lakin Daun sindromlu insanlarda 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsi və ya parçası olur. Hüceyrələrdə artıqlıq cəmi 47 xromosomla nəticələnir.

Bu vəziyyət orqanizmin fəaliyyətində bir çox fərqliliklərə səbəb olur. Daun sindromu ilk dəfə 19-cu əsrdə İngilis həkimi Con Lenqdon Daun tərəfindən təsvir edilmiş və ayrı bir tibbi vəziyyət kimi qəbul edilmişdir. Lakin onun xromosomla əlaqəli olduğu barədə məlumat 1959-cu ildə fransız həkim Jérôme Lejeunenin araşdırması sayəsində əldə edilmişdir.

Bəs niyə Daun sindromlu insanlar bir-birinə bənzəyir?

Daun sindromlu insanlarda müşahidə olunan oxşar fiziki xüsusiyyətlər əlavə 21-ci xromosomun genləri ilə bağlıdır. Bu əlavə genlər bədəndə normaldan daha çox işləyir və bəzi xüsusiyyətlərin daha qabarıq olmasına səbəb olur.

Bu səbəbdən üzün geniş və düz quruluşu, kiçik çənə, yuxarı əyilmiş gözlər, düz burun körpüsü, dil çıxıntısı, qısa boyun və aşağı əzələ müqaviməti kimi detallar tez-tez görünür. Ancaq hər kəs bütün bu xüsusiyyətlərə sahib olmaq məcburiyyətində deyil. Bəli, oxşarlıqlar var, lakin hər bir fərd özünəməxsus detalları ilə fərqlidir.

Daun sindromunda görünüşdəki oxşarlığa tam olaraq hansı genlərin səbəb olduğu hələ aydın deyil.

Alimlər ümumi fiziki xüsusiyyətlərin 21-ci xromosomdakı müəyyən genlərə bağlı olduğunu düşünürlər.Lakin bu effekti hansı gen və ya genlərin yaratdığını dəqiq müəyyən etmək çox çətindir.

“Bu genlər cavabdeh olmalıdır” kimi bəzi proqnozlar olsa da, hələlik birbaşa sübut edilmiş dəqiq bir gen ardıcıllığı yoxdur. Bir sözlə, Daun sindromlu şəxslərin bir-birinə bənzəməsi təsadüfi deyil; genetik səviyyədə əlavə məlumat istehsalının fiziki əksidir.

Xanım

Daun sindromlu insanlar niyə bir-birinə bənzəyir?