Bir donor görünməyən genetik mutasiya səbəbindən onkoloji risk yüksək olan 197 uşağın atası olub. Uşaqlar illik müayinələrə ehtiyac duyur, bəziləri isə artıq həyatını itirib. Beynəlxalq miqyasda aparılan jurnalist araşdırması müəyyən edib ki, xərçəng riskini kəskin artıran təhlükəli genetik mutasiyanın daşıyıcısı olan bir sperma donoru Avropanın müxtəlif ölkələrində ən azı 197 uşağın atası olub. Bu uşaqlardan bəziləri irsi qüsura görə artıq xərçəngdən vəfat edib, çox az hissəsinin isə həyat boyu xəstəlikdən yayınacağı ehtimal olunur.

Lent.az xarici KİV-ə istinadən xəbər verir ki, anonimliyini qoruyan donor 2005-ci ildə, tələbə olduğu dövrdə biomaterial verməyə başlayıb. O, tam sağlam görünüb və bütün məcburi tibbi yoxlamalardan uğurla keçib. Lakin doğuşdan onun reproduktiv hüceyrələrinin bir hissəsində gizli genetik pozuntu mövcud olub. Qüsur hüceyrələrin bədxassəli dəyişməsinin qarşısını alan əsas genlərdən biri olan TP53 genini əhatə edib.

Donorun orqanizminin əksər toxumalarında bu mutasiya yoxdur, lakin spermatozoidlərin təxminən 20 faizi zədələnmiş geni daşıyır. Belə materialla mayalanma zamanı embrionun hər bir hüceyrəsi qüsurlu geni alır ki, bu da Li-Fraumeni sindromuna səbəb olur. Bu vəziyyətdə xərçəngin inkişaf ehtimalı 90 faizə qədər yüksəlir, xüsusilə uşaqlıq dövründə. Qadınlarda isə yetkin yaşda süd vəzi xərçəngi riski kəskin artır. London Xərçəng Araşdırmaları İnstitutunun genetik alimi, professor Kler Ternbull bunu “dəhşətli diaqnoz” adlandırıb.

“Bu ailələr üçün çox ağırdır: ömürlük qorxu və bu risklə yaşamaq yükü”, - professor bildirib.

Şişlərin vaxtında aşkar olunması üçün mutasiya daşıyıcısı olan uşaqlara hər il bütün bədənin və baş beynin MRT müayinəsi, həmçinin qarın boşluğu orqanlarının ultrasəs müayinəsi təyin olunur. Qadınlara isə tez-tez profilaktik mastektomiya tövsiyə edilir. Avropa sperma bankının nümayəndələri bildiriblər ki, “nə donorun özü, nə də onun qohumları xəstə deyil” və standart testlər bu cür mutasiyanı aşkar etməyə imkan vermir. Problem üzə çıxan kimi donor “dərhal bloklanıb”.

Uşaqlar artıq xərçəngdən ölür

Şübhələr eyni donordan dünyaya gəlmiş onkoloji xəstə uşaqları müalicə edən həkimlərdə yaranıb və bu barədə Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin konfransında məlumat verilib. O zaman məlum olan 67 övladdan 23-də mutasiya təsdiqlənib, onların 10-na isə artıq xərçəng diaqnozu qoyulub. Ailələrlə aparılan sorğular və araşdırmalar nəticəsində jurnalistlər müəyyən ediblər ki, bu donorun uşaqlarının ümumi sayı ən azı 197-dir və bu rəqəm arta bilər. Mutasiyanı daşıyanların dəqiq sayı isə hələ də məlum deyil.

“Bizdə artıq xərçəng inkişaf etmiş çoxlu uşaq var. Bəzilərində hətta iki fərqli xərçəng növü aşkarlanıb. Bəziləri isə çox erkən yaşda vəfat edib”, - Fransadan doktor Edviç Kasper bildirib.

Adı dəyişdirilmiş fransız qadın Selin, tək ana, Belçika klinikasından təcili zəng aldıqdan sonra 14 yaşlı qızında mutasiya olduğunu öyrənib. O, donoru şəxsən günahlandırmır, lakin ona “təmiz olmayan, təhlükəsiz olmayan və risk daşıyan” materialın təqdim olunmasına etiraz edir.

“Bunun nə vaxt baş verəcəyini, hansı xərçəng olacağını bilmirik. Amma bilirik ki, bu baş verəcək. Və baş verəndə mübarizə aparacağıq”, - Selin bildirir.

Bu donorun sperması 14 ölkədə yerləşən 67 klinikada istifadə olunub.

Vahid beynəlxalq standartların olmaması

Dünya üzrə bir donordan istifadə edilə biləcək mayalanmaların sayını məhdudlaşdıran vahid qaydalar yoxdur hər ölkə bu limiti ayrıca müəyyən edir. Avropa sperma bankı bəzi ölkələrdə bu məhdudiyyətlərin “təəssüf ki, pozulduğunu” etiraf edib.

Mançester Universitetinin professoru Allan Peysi izah edib ki, bir çox ölkə eyni vaxtda onlarla regiona material göndərən iri beynəlxalq banklardan asılıdır və bu da ümumi mayalanma sayına nəzarəti son dərəcə çətinləşdirir. O, vəziyyəti “dəhşətli” adlandırsa da, tam təhlükəsiz sistem yaratmağın mümkün olmadığını vurğulayıb.

“Biz artıq donor namizədlərinin cəmi 1-2 faizini qəbul edirik. Tələbləri daha da sərtləşdirsək, ümumiyyətlə donor qalmayacaq”, - professor qeyd edib.

Materialın tədarükünü həyata keçirən Danimarka mənşəli Avropa sperma bankı zərərçəkmiş ailələrə “dərin hüznlə başsağlığı” verib və bəzi ölkələrdə donor materialından həddindən artıq istifadə olunduğunu təsdiqləyib.

Avropada şok qalmaqal: donorun xərçəng geni yüzlərlə uşağa ötürülüb